Apa Itu Sindrom Marfan?
Marfan syndrome atau sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang memengaruhi jaringan ikat tubuh. Jaringan ikat berfungsi menopang berbagai bagian tubuh seperti tulang, sendi, mata, jantung, dan pembuluh darah. Karena itu, sindrom ini dapat memengaruhi banyak organ sekaligus.
Sindrom Marfan (SM) adalah gangguan sistemik dari jaringan pengikat yang disebabkan oleh mutasi gen FBN1 pada kromosom 15 yang mengatur pembentukan protein fibrilin 1.
Penderita sindrom Marfan umumnya memiliki tubuh tinggi dan kurus dengan lengan, kaki, serta jari yang lebih panjang dibanding proporsi tubuh normal. Kondisi ini dapat muncul sejak lahir, namun tanda-tandanya sering baru terlihat saat anak mulai tumbuh besar.
Prevalensi Syndrome Marfan sekitar 2-3 per 10.000 penduduk dan sekitar 25-30% adalah suatu mutasi baru. Berdasarkan catatan medis Pusat Jantung Nasional Harapan Kita (PJNHK), tercatat 39 kasus sindrom Marfan pada tahun 2006-2014 dan 6 kasus diantaranya dilakukan operasi katup aorta. (Mahavira, A., & Siswanto, B. (2014). Diagnosis and Management of Marfan Syndrome. Indonesian Journal of Cardiology, 34(2), 105-12. ) https://doi.org/10.30701/ijc.v34i2.328
Penyebab Sindrom Marfan
Sindrom Marfan disebabkan oleh mutasi pada gen FBN1 yang berperan dalam pembentukan protein fibrillin, yaitu protein penting untuk menjaga kekuatan dan elastisitas jaringan ikat.
Kelainan ini bersifat genetik dan dapat diturunkan dari orang tua ke anak. Namun, pada beberapa kasus, mutasi bisa terjadi secara spontan tanpa riwayat keluarga sebelumnya.
Ciri-Ciri dan Gejala Sindrom Marfan
Gejala sindrom Marfan bisa berbeda pada setiap orang, mulai dari ringan hingga berat. Berikut beberapa tanda yang sering ditemukan:
1. Postur Tubuh Tinggi dan Kurus
Penderita biasanya memiliki:
- Lengan dan kaki sangat panjang
- Jari tangan dan kaki panjang (arachnodactyly)
- Bentuk tubuh kurus
- Rentang tangan lebih panjang dari tinggi badan
2. Kelainan Tulang dan Tulang Belakang
Sindrom Marfan juga dapat memengaruhi sistem muskuloskeletal, seperti:
3. Gangguan Mata
Beberapa penderita mengalami:
- Rabun jauh berat
- Lensa mata bergeser
- Risiko retina lepas lebih tinggi
4. Gangguan Jantung dan Pembuluh Darah
Ini merupakan komplikasi paling serius pada sindrom Marfan, seperti:
- Pelebaran aorta
- Kebocoran katup jantung
- Risiko pecahnya pembuluh darah aorta
Karena itu, penderita perlu rutin melakukan pemeriksaan jantung.
Penanganan Sindrom Marfan
Hingga saat ini, sindrom Marfan belum dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, penanganan yang tepat dapat membantu meningkatkan kualitas hidup penderita dan mencegah komplikasi.
Beberapa bentuk penanganannya meliputi:
- Kontrol rutin ke dokter
- Terapi fisik
- Penggunaan brace atau penyangga bila terdapat skoliosis
- Obat untuk menjaga tekanan pada aorta
- Operasi pada kasus tertentu
Menurut Research pada penelitian Drahma Kusmarwaty & Theresia I. Mogi, Rehabilitasi Medik pada Sindrom Marfan, Jurnal Biomedik (JBM), 2014. Penanganan pasien Syndrome Marfan yang optimal dilakukan dengan kolaborasi tim antara klinik genetik, kardiosvakular, ortopedi, mata, dan tim rehabilitasi. Dianjurkan tim rehabilitasi medik yang terdiri dari fisioterapi, okupasi terapi, ortotik prostetik, psikolog dan sosial medik.
Kesimpulan
Sindrom Marfan adalah kelainan genetik yang memengaruhi jaringan ikat dan dapat berdampak pada tulang, mata, hingga jantung. Ciri khasnya adalah tubuh tinggi kurus dengan lengan dan jari yang panjang. Meski tidak dapat disembuhkan, deteksi dan penanganan dini sangat penting untuk membantu penderita menjalani aktivitas dengan lebih aman dan nyaman.